Генетика, особенности индивидуального развития - OXFORDST.RU

Генетика, особенности индивидуального развития

5 основных внешних признаков, передающихся по наследству

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.

Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.

В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций.

Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.

К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.

За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.

Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.

Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.

Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

Тема № 8. Генетика индивидуального развития

Краткое содержание:

1. Ооплазматическая сегрегация и полярная плазма

2. Формирование градиентов в яйцеклетке

3. Гены сегментации

4. Гомеозисные гены, их роль в развитии

5. Гипотеза Э. Льюиса о механизме функционирования гомеозисных генов 6. Гомеобокс и гомеодомен. Принцип коллинеарности

7. Гены — господа и гены — рабы. Опыты Вальтера Геринга

Одна из ключевых проблем современной биологии — проб­лема индивидуального развития. Этой проблемой занимается особый раздел генетики — генетика развития, которая оформилась на стыке, по крайней мере, трех научных дисциплин — генетики, эмб­риологии и молекулярной биологии. Именно комбинация этих методических подходов позволяет проследить путь от гена к формированию зародыша и, в конце концов, — к признаку у взрослого организма.

Совсем недавно были открыты новые гены и генные каскады, знание которых преобразило наши представления о законах индивидуального развития.

1. Ооплазматическая сегрегация и полярная плазма

Какой момент можно считать началом индивидуального развития? Первое деление дробления? Оплодотворение яйце­клетки? Томас Морган справедливо заметил, что за точку отсчета над­лежит принимать еще более ранний период времени, а именно — созревание яйцеклетки. Он писал, что неправильно считать ее недифференцированной системой, что на самом деле она яв­ляется самой высокоспециализированной клеткой в организме, поскольку именно в ходе ее созревания закладывается план бу­дущего строения организма.

Этот тезис Моргана ставит этические проблемы при работе с бластоцистами (самыми ранними эмбрионами) человека с це­лью получения из них «запчастей» для трансплантации. Согла­сно этому тезису, живая бластоциста является полноценным зародышем человека, и экспериментальные манипуляции с ней означают убийство.

И действительно, развитие яйцеклетки, по сути дела, пред­ставляет собой последовательное формирование неоднородно­сти ее цитоплазмы, в результате чего осуществляется так называемая ооплазматическая сегрегация. В этот период функ­ционируют почти все гены, так что в яйцеклетке содержится набор самых разнообразных матричных РНК (мРНК), ответственных за синтез белков, многие из которых станут нужными лишь на поздних стадиях развития. Ядро развивающейся оплодотворен­ной яйцеклетки функционирует, следовательно, как бы с опе­режением, работая не только на настоящее, но и на будущее.

В ходе ооплазматической сегрегации формируются те особенности отдельных участков цитоплазмы, которые как бы намечают, «преформируют» на химическом уровне план строения будуще­го организма. В основу формирования этого плана лежит обра­зование так называемых полярных градиентов распределения биологически активных веществ.

Полярный градиент — это неравномерное распределение ве­щества вдоль оси зародыша с постепенным падением его кон­центрации от одного полюса к другому.

В яйцеклетке имеется несколько таких градиентов, в частности, передне-задний (анимально-вегетативный) градиент, который проявляется в постепенном падении концентрации РНК и белков, уменьше­нию активности синтеза РНК и белков в направлении от анимального (головного) к вегетативному (хвостовому) полюсу. В вегетативной области яйца, напротив, сосредоточены инерт­ные запасные питательные вещества.

Иными словами, яйцеклетка — отнюдь не гомогенное обра­зование, но гетерогенная, химически преформированная (предобразованная), высокоспециализированная система. Значение этой преформации может быть выявлено экспериментально. На­пример, бельгийский цитолог и эмбриолог Жан Браше с помо­щью использования разных режимов центрифугирования нарушал градиентное распределение вещества цитоплазмы дву­мя способами: 1) разрушал систему градиентов, вызывая равномерное рас­пределение РНК, белков и других веществ по цитоплазме; и 2) расчленял единый передне-задний градиент на два само­стоятельных градиента.

Эти нарушения по-разному сказывались на судьбе развива­ющегося зародыша. В первом случае развитие останавливалось на самых ранних стадиях, и зародыш погибал. Во втором случае возникал двухголовый зародыш.

В чем же дело? По-видимому, в том, что неравномерное рас­пределение РНК ведет к специфическому синтезу соответствующих белков в разных частях развивающегося зародыша. Уже на ранних стадиях его развития, в ходе дробления бластомеры (клетки, образующиеся при дроблении) приобретают опреде­ленные свойства, отличающие их друг от друга как в физиоло­гическом, так и в молекулярном отношении.

У некоторых организмов, например у асцидий, неоднород­ность цитоплазмы яйцеклетки можно заметить по разнице в ок­раске разных ее частей. Достаточно рано проявляется у них и неоднородность в распределении некоторых белков.

Иногда специфически выделяется та или иная часть цито­плазмы, как например, полярная плазма яиц не­которых насекомых, включая дрозофилу, формирующаяся на заднем полюсе яйца, богатая РНК и характеризующаяся четко выраженной зернистой структурой. Клеточные ядра, которые попадают в эту цитоплазму, дают начало половым клеткам.

Читайте также  Национальные модели организации хозяйства

Если область полярной плазмы облучить ультрафиолетом, то развившиеся из таких локально облученных яиц зародыши будут стерильны, поскольку оказываются лишенными половых клеток. Микроинъекции полярной плазмы в различные участ­ки развивающегося раннего зародыша вызывают образование половых клеток в необычном месте.

Возникает вопрос, чем вызвана ооплазматическая сегрегация, от каких факторов зависит форми­рование градиентов? Это связано с особым положением ооцита (оплодо­творенных яйцеклеток) в материнском организме. Дело в том, что, начиная с самых ранних стадий формирова­ния яйцеклетки, ее полюса находятся в неравном положении относительно окружающих их трофических (питающих) кле­ток. Всегда один из полюсов ооцита окружен большим количе­ством питающих клеток, снабжающих его через специальные канальцы различными веществами — РНК, белками, а у неко­торых жуков даже и митохондриями (рис. 1).

Рисунок 1 — «Миграция» клеточных органов — митохондрий из пита­ющих клеток

в яйцеклетку: 1 — питающие клетки, 2 — ядро, 3 — митохондрии, 4 — ооцит [1]

Таким образом, поставленный в более благоприятное поло­жение относительно питающих клеток полюс ооцита, стано­вится впоследствии, анимальным (головным). Ясно, что формирование анимально-вегетативного градиента зависит от влияния материнского организма.

PsyAndNeuro.ru

Структурное и функциональное развитие мозга

Период от рождения и до 2 лет является очень важным возрастом, во время которого устанавливаются поведенческие паттерны и когнитивные возможности ребёнка. В это время увеличиваются в размерах корковые нейроны, с большой скоростью растёт число синапсов, во много раз возрастает количество олигодендроглиоцитов. Вместе с этим, в это же время возможно проявление «индикаторов» риска для развития таких психических расстройств, как аутизм и шизофрения. Не смотря на всё важность данного периода в онтогенезе, мы мало, что знаем о нём.

В марте 2018 года в журнале Nature была опубликована статья американских исследователей John H. Gilmore, Rebecca C. Knickmeyer, Wei Gao о развитии головного мозга у детей в период с рождения и до 2 лет, в которой они при помощи анализа описательных исследований проследили его структурные и функциональные изменения, их роль в развитии психических расстройств, а также попытались установить возможные признаки будущих отклонений в нервно-психической сфере.

Структурное развитие головного мозга

Все наши знания о строении головного мозга базируются на множестве посмертных исследований, которые в большинстве случаев ограничены поперечным дизайном. Согласно данным работам, объём головного мозга ребёнка в возрасте 2 – 3 недель составляет около 35% от объёма головного мозга взрослого. К концу второго года жизни данная цифра увеличивается до 80%. После этого рост головного мозга становится более равномерным.

Нейроонтогенез человека на клеточном уровне

Сразу же после рождения значительно увеличиваются объёмы серого и белого веществ. Но, в отличие от белого, которое растёт постепенно и практически до 30 лет, серое вещество увеличивается быстрее и замедляет свой рост уже к подростковому возрасту.

Корковый слой достигает пика своего роста к 1 – 2 годам, а затем его рост прекращается. Особенно быстро растут извилина Гешля, Роландова борозда, передняя центральная извилина. Площадь поверхности мозга расширяется вплоть до 8 – 12 лет. Её рост также гетерогенен по областям: кора латеральной лобной, латеральной теменной и затылочной долей мозга развиваются быстрее, чем орбитальная часть лобной доли и центральная доля. В целом рисунок извилин головного мозга, примерно, одинаков как у новорожденных, так и у взрослых.

Структурное развитие мозга в раннем детстве: созревание миелина

Мозолистое тело, нижний и верхний продольные пучки есть у детей уже при рождении. Это говорит о том, что большая часть «проводящего» мозга формируется ещё в пренатальный период.

С рождения начинается миелинизация нервных волокон, распространяясь с мозжечка, моста и внутренней капсулы и продолжаясь от валика мозолистого тела, зрительных путей до затылочных, теменных долей и передней части лобной и височной долей.

Оценочные траектории структурных параметров головного мозга в течение развитии. FA – фракционная анизотропия

Нервные сети

Не меньший интерес представляет развитие нервных сетей, так как их структурные и функциональные нарушения ведут к различным нервно-психическим заболеваниям. Согласно множеству исследований, нервные центры появляются ещё до рождения. Это показано путём проведения МРТ недоношенным детям в сравнении с обследованиями здоровых детей. Первыми появляются сенсомоторные, зрительные и слуховые центры. Они располагаются в тех же зонах мозга, что и у взрослых.

Языковой центр у взрослых располагается более латерально и окружён нижней лобной и верхней височной извилинами. Иерархия областей головного мозга также закладывается с рождения.

Влияние пола, наследственности и социальной среды

В настоящее время имеются исследования, указывающие на то, что разница в структуре и функциональной активности головного мозга, зависящая от пола, имеется с рождения. Например, при рождении мозг мужчин на 6% больше, чем у женщин. Медиальная часть височной доли коры головного мозга и Роландова борозда также больше у мужчин, в то время как у женщин преобладают моторные и зрительный центры. Мозг мужчин увеличивается более быстро, чем у женщин. После двухлетнего возраста процесс гирификации более выражен у мужчин (но не в период от 0 до года). Нервные волокна некоторых мозговых структур быстрее подвергаются миелинизации у женщин, чем у мужчин (например, мозолистое тело). В раннем возрасте нервные сети примерно одинаковы у обоих полов. Но затем в процессе развития связи между амигдалой и средней височной извилиной, постцентральной извилиной и гиппокампом сильнее у женщин. У мужчин в свою очередь преобладают связи между амигдалой и зонами, ответственными за страх. Все эти различия способствуют последующей дифференциации в выработке гормонов, в поведенческих паттернах.

Изучая головной мозг со стороны его структурных особенностей в зависимости от пола, мы можем приблизится к пониманию половых особенностей психических расстройтв. Как и пол, наследственность также играет роль в общем объёме мозговой ткани, развитии корковых структур, распределении серого и белого веществ. Некоторые исследования отмечают генетические влияния на структуру и функциональные особенности головного мозга. Особенно обращают на себя внимания гены, контролирующие процесс транскрипции, регуляторы хроматина, РНК-связывающий белок.

Есть исследования, доказывающие, что социо-экономические факторы играют не последнюю роль в структурном развитии головного мозга. Мозг детей, чьи семьи имеют небольшой доход, подвергающихся родительской депривации, имеет меньший объём серого вещества в коре, гиппокампе, амигдале. При этом различий в белом веществе не обнаруживается. С возрастом влияние социо-экономических факторов становится ещё заметнее.

Также обнаружено влияние стресса, депрессии и тревоги матери во время беременности на последующее развитие мозга её ребёнка. В частности, повышенный уровень кортизола у матери коррелирует с большим размером амигдалы у семилетних девочек.

Депрессия матери, вероятно, приводит к уменьшению коркового слоя у ребёнка. У детей, чьи матери испытывали тревогу во время беременности, в период с рождения до полугода рост гиппокампа происходит медленнее. Существуют исследования, подтверждающие влияние алкоголя и наркотических веществ на развитие головного мозга. Так, приём кокаина во время беременности ведёт к нарушению связи между амигдалой и срединной префронтальной корой, между таламусом и фронтальной корой.

Предикторы риска нервно-психических заболеваний

Некоторые исследования ещё в раннем детстве обнаруживают нарушения развития головного мозга, являющиеся предикторами развития нервно-психических заболеваний,. Например, изменения в объёме серого и белого веществ ведёт к отставанию в росте всех структур головного мозга.

В настоящее время есть исследования, демонстрирующие, что у новорождённых мальчиков, имеющих родственников, страдающих шизофренией, головной мозг содержит больше серого вещества по сравнению с контрольной группой. У детей с риском развития аутизма до шести месяцев проявление фракционной анизотропии на МРТ выше, чем в норме; после 6 месяцев данный показатель снижается, и к году достигает меньшего уровня, чем в популяции.

Сильная связь между амигдалой, передней инсулой и вентральным стриатумом, возможно, является предиктором развития тревожных расстройств. Существует исследование, показавшее небольшое, но тем не менее статистически значимую зависимость между миелинизацией нервных волокон в лобной и височной долях и речевым развитием в возрасте от 3 месяцев до 4 лет, а также между общей миелинизацией головного мозга и уровнем когнитивного развития в этот же возрастной период.

Тенденции

Описательные исследования показали нам, что головной мозг с момента рождения до года претерпевает множество изменений: быстрый рост серого вещества, миелинизация, развитие мозговых структур, гирификация. После двух лет процесс развития замедляется.

Благодаря описательным исследованиям нам удалось проследить влияние наследственности, генных факторов, социальной среды, индивидуальных особенностей на развитие мозга, удалось обнаружить предикторы риска нервно-психических расстройств. Возможно, подобные исследования дадут нам в будущем возможность обнаруживать биомаркёры этих заболеваний задолго до того, как они проявятся клинически. Это даст нам возможность более мягко вмешаться в развитие головного мозга, что в последующем приведёт к более благоприятным исходам нервно-психических заболеваний.

Психогенетика

Как гены влияют на нашу жизнь

ПостНаука

Психогенетик Роберт Пломин о роли генов и воспитания в формировании личности, способности к иностранным языкам и исследованиях близнецов.

Психогенетика ищет генетические предпосылки различий между людьми. На 99% наши ДНК совпадают, люди практически идентичны, но 1%, на который мы различаемся, имеет огромное значение. Многих исследователей не интересуют индивидуальные различия, они ставят вопросы о человеческом виде в целом.

Читайте также  Кроссворд по философии

Но психогенетики ставят вопросы о том, почему у некоторых детей наблюдаются нарушения чтения, а у других нет, почему у некоторых развивается шизофрения, а у других нет. Это то, чем занимается психогенетика ― изучает различия.

Природа против воспитания

На протяжении ста лет психологи предполагали, что единственный значимый фактор в объяснении различий между людьми ― это окружающая среда, в особенности обстановка, созданная родителями в первые несколько лет жизни ребенка. Это мнение господствовало с работ Фрейда и далее. Но при помощи психогенетики мы обнаружили, что разница в ДНК людей объясняет почти половину различий между ними. Генетика не просто «имеет значение» ― она играет огромную роль почти во всех областях психологии: психическом здоровье человека, заболеваниях, когнитивных способностях, развитии личности или школьных достижениях.

Долгое время люди считали, что наша личность полностью обусловлена воспитанием. Природа против окружения ― это старый дискуссионный вопрос в психологии. Психогенетики показали, что природа (гены) очень важна. Сама идея восходит к началу прошлого столетия, когда были разработаны первые психогенетические техники: близнецовый метод и исследования семей с приемными детьми.

Около одного процента всех детей, рождающихся в мире, ― это близнецы, и треть из них ― идентичные близнецы. Их называют монозиготными, так как они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки ― зиготы. Они как клоны друг друга, у них одинаковая ДНК. Другой тип близнецов (две трети от общего числа) называются дизиготными: они похожи на других братьев и сестр, но развивались в одно время в одной утробе. Близнецовый метод состоит в том, чтобы сравнивать эти две группы. Если какая-то черта, например музыкальные способности, продиктована генетикой, неизбежно предположение, что идентичные близнецы больше похожи друг на друга, чем неидентичные. Это своеобразный биологический эксперимент.

Схема механизма формирования близнецов: слева – монозиготные или идентичные (англ. monozygotic), справа – дизиготные или разные (англ. dizygotic). Обозначения на схеме: Sperm – сперматозоид, Egg – яйцеклетка, Shared placenta – общая плацента (единственная), Separate placentas – разные плаценты. / Trlkly // wikipedia.org

Что нам дал близнецовый метод? Исследование 15 миллионов близнецов в четырех тысячах работ показало, что наследуется все ― не только психологические черты, но и физиология (например, длина и плотность костей). Все индивидуальные различия в биологии и поведении в основном обусловлены различиями в ДНК.

Метод приемных детей

Если исследования близнецов ― это своего рода биологический эксперимент, то изучение семей с приемными детьми ― это социальный эксперимент.

И гены, и воспитание связаны с семьей. В течение долгого времени психологи знали, что шизофрения ― семейное заболевание. Отлично, говорили они, это все из-за окружающей среды, родители развили у своих детей шизофрению. Но психологи не принимали в расчет вероятность того, что и генетика важна. Генетический материал передается по наследству: родители и дети схожи генетически на 50%.

Давайте посмотрим на биологических и приемных родителей. Детей усыновили после рождения, биологические родители передали им свои гены, но не участвовали в их воспитании. Дети растут в приемной семье и связаны с приемными родителями через окружающую обстановку. Такие исследования ― мощный инструмент для проверки важности генетики. Метод предсказывает, что схожесть между биологическими родителями и их детьми, с которыми они не живут в одной среде, позволяет протестировать влияние генетики. Сходным образом то, насколько дети похожи на их приемных родителей, ― это проверка того, насколько на детей влияет воспитание.

Близнецовый метод и метод приемных детей показали ключевую роль генетики в формировании человека. От идеи, что не наследуется ничего, мы перешли к идее, что наследуется все. Теперь оба метода используются для решения более интересных вопросов.

Как рано проявляется влияние генов?

Между генетикой и окружающей средой постоянно происходит взаимовлияние. Жизненные события вроде финансовых кризисов, проблем в отношениях, ссор, потери работы ― это не события, которые пассивно с вами происходят (будто вы не имеете к ним никакого отношения). Это то, что вы делаете со средой. Здесь подключается генетика. Гены работают через их корреляцию с окружающим миром.

Например, я изучаю когнитивные способности. Наиболее наследуемый из сотни показателей когнитивных способностей ― это словарный запас. Имеются в виду индивидуальные различия: у некоторых людей большой словарный запас, у некоторых ― нет. Вы не наследуете слова, они не заложены в вашей ДНК, в том числе из-за того, что в мире существует много разных языков, но склонность к использованию языка, к тому, чтобы слышать языковые тонкости, наследуется. Моя внучка всегда хочет знать все нюансы: почему какое-то слово значит именно это? А мой внук говорит: «Да какая разница, ты же понял, что я имею в виду!» ― и вот здесь начинают работать гены. Вы начинаете использовать окружающий мир, вы общаетесь с людьми, которые мыслят схожим с вами образом. Моя внучка будет общаться с другими детьми, которые читают книги и которым нравятся интеллектуальные беседы. Это хороший пример того, как взгляд с позиций генетики изменил наш подход к тому, как мы осмысляем понятие окружающей среды.

Генетические предпосылки способности к языкам

Развитие языковых навыков активно изучают. Дети сильно различаются в том, как рано они учатся говорить, как их языковые навыки развиваются в течение жизни (насколько легко для них говорить бегло) и словарный запас. Эйнштейн, например, не говорил до трехлетнего возраста.

Схема показывает влияние генов на психологические, эмоциональные особенности личности. На схеме: монозиготные близнецы (синий), дизиготный близнецы (красный) и усыновленные братья и сетры (серый) // wikipedia.org

Подобные исследования часто касаются изучения первого языка. Интересный вопрос, к которому начали обращаться психогенетики, связан с изучением второго языка. Оказывается, что в этот процесс вовлечены многие из тех генов, которые регулировали освоение первого языка: люди с хорошими показателями освоения первого языка, скорее всего, будут довольно неплохо владеть вторым. Но есть и специфические генетические факторы. Результаты исследований таковы: на успешность освоения второго языка на треть влияют гены, отвечающие за освоение первого, еще на треть ― другой набор генов, а еще на треть ― общий уровень интеллекта.

Какие черты мы наследуем?

В науке произошла настоящая трансформация: до сих пор людей интересовал только вопрос, важны ли гены и если да, то насколько. На этот вопрос во всех его аспектах уже найден ответ, хотя некоторые люди до сих пор не принимают его. Генетика не просто важна, она фундаментальна почти для всех областей психологии. Уже неинтересно говорить: «Эта черта наследуется», потому что наследуется все.

Мы идем глубже и задаем вопросы о развитии, о чертах характера. Например, в сфере психопатологии и психических заболеваний существует множество разных диагнозов. Оказывается, что генетические эффекты у них примерно одинаковые, то есть одни и те же гены вызывают многие из «разных» расстройств.

Еще одна область исследований ― это взаимовлияние между генами и окружающей средой. Если и природа, и воспитание важны ― а это так, потому что генетика не объясняет все различия, она обычно объясняет около половины, ― многие исследователи заинтересованы в том, чтобы выяснить, как они работают вместе: хотят выявить взаимовлияние, корреляцию и взаимодействие между генами и окружающим миром и тем, как это влияет на развитие человека.

Ключевая идея ― пойти дальше и сказать: «Найдем гены, которые за это отвечают». Все наследуется, так давайте найдем конкретные гены. Если вы можете найти гены, вы можете сделать намного больше и в своей области исследований, и в сфере решения конкретных проблем. ДНК ― это лучший инструмент для прогнозирования проблем, который у нас есть, а прогнозирование позволит вовремя вмешаться, чтобы их предупредить. Это направление, в котором движется вся медицина.

Например, вместо того чтобы ждать, пока человек станет алкоголиком, а потом пытаться его вылечить (или ждать, пока кто-то заработает ожирение, а потом пытаться его вылечить), могла бы появиться возможность спрогнозировать проблемы, чтобы предотвратить их появление. Это важно и для отдельных людей, и для общества в целом.

Мы уже достигли поворотной точки, где начинаем связывать различные особенности и конкретные гены. Это позволит нам делать индивидуальные прогнозы о генетических рисках и устойчивости, уязвимостях и преимуществах, что со временем позволит нам предсказывать проблемы и начать предотвращать их.

Об авторе:
Robert Plomin – professor of Behavioural Genetics, King’s College London.

Генетика и ее методология

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Читайте также  Методика применения газовых ванн

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами — истинное чудо генетики :) Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

    Триплетность

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися. У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А), рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.

Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

  • Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
  • Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа

Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:

  • В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
  • В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
  • Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2 i = n, где i — число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.

  • Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
  • Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота — Aa).
  • Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.

    К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.

    Гибридологический метод

    Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.

    Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

    Цитогенетический метод

    С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

    Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

    Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

    Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

    По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»

    На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

    • Заболевание проявляется только у гомозигот
    • Родители клинически здоровы
    • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
    • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
    • Оба пола поражаются одинаково

    Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

    Близнецовый метод

    Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

    Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

    Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения — развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

    © Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

    Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: